Erblichen Netzhauterkrankungen
Erbliche Netzhauterkrankungen gehören zu den selteneren Augenerkrankungen. Auch wenn es paradox erscheint, sind seltene Augenerkrankungen bei Kindern insgesamt recht häufig, wenn man sie als Gruppe betrachtet. Allein für angeborene Augenanomalien liegt die Prävalenz in Europa bei 3,5 pro 10000.
Risiko:
Erbliche Netzhauterkrankungen führen in vielen Fällen zu einer schleichenden Sehverschlechterung im Laufe des Lebens, die in einigen Fällen bis zur Erblindung fortschreiten kann. Der Verlauf der Erkrankung ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, erste Symptome können daher in jedem Lebensalter auftreten (z.B. Schwierigkeiten beim Lesen oder eine Einengung des Gesichtsfeldes). Eine Sehverschlechterung im Kindesalter kann zu Problemen in der Schule oder im Straßenverkehr führen, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt wird.
Chance:
Auch wenn in den meisten Fällen bislang keine ursächliche Therapie verfügbar ist, ist es für betroffene Familien wichtig, die Diagnose und somit den Grund für die Sehschwierigkeiten zu kennen. Frühförderung in der Schule kann Kinder unterstützen und die Leistung verbessern. Zudem werden immer mehr Therapieansätze in klinischen Studien untersucht. Eine Teilnahme an einer Studie, oder auch eine Therapie (falls und sobald verfügbar), ist meist nur möglich, wenn die genetische Veränderung bekannt ist.
Erkennung:
Erbliche Netzhauterkrankungen sind oft nur anhand spezieller Untersuchungsmethoden erkennbar und werden daher oft erst spät diagnostiziert. Insbesondere die optische Kohärenztomographie, eine Art Ultraschall mit Licht, und eine Foto-Aufnahme mit blauer Wellenlänge (Autofluoreszenz) können wegweisend sein. Bei Diagnoseverdacht ist daher oft die Untersuchung in einer speziellen Sprechstunde sinnvoll. Wird eine erbliche Netzhauterkrankung vermutet, sollte diese durch einen Gentest bestätigt werden.
Häufigkeit:
Erbliche Netzhauterkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen betroffen ist. Da es sehr viele unterschiedliche erbliche Netzhauterkrankungen gibt, ist die Zahl der Patienten die an einer der Erkrankungen leidet höher. In Deutschland sind ca. 30.000-40.000 Menschen betroffen.